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巨猿研究揭示 Y 染色体比 X 染色体进化更快

摘要：新的 X 和 Y 染色体端对端序列发现了 Y 染色体上的巨大变异，为人类进化和疾病以及濒危类人猿的保护遗传学提供了信息。一个合作研究小组为几种大型类人猿和小型类人猿的性染色体生成了完整的参考基因组，揭示了快速的进化变化，尤其是 Y 染色体的变化。这些发现为今后研究猿类的繁殖、生育能力和性别特异性遗传特征奠定了基础，有助于加深对灵长类进化和相关人类疾病的了解。猿类性染色体研究来自宾夕法尼亚州立大学、美国国家人类基因组研究所和华盛顿大学的一个国际研究小组为五个类人猿物种和一个较小类人猿物种的性染色体制作了完整的"端对端"参考基因组。他们的研究揭示了雄性特异性 Y 染色体的快速进化变化。这些发现加深了我们对性染色体进化的理解，有助于我们了解影响类人猿和人类的遗传疾病。类人猿中 Y 和 X 染色体的重要性"Y染色体对人类的生育能力非常重要，而X染色体则蕴藏着对生殖、认知和免疫至关重要的基因，"宾夕法尼亚州立大学生命科学维恩-威拉曼讲座教授、生物学教授兼研究小组组长卡捷琳娜-马科娃（Kateryna Makova）说。"我们的研究为今后研究性染色体、它们如何进化以及与之相关的疾病打开了大门。我们研究的非人类巨猿物种都濒临灭绝。获得它们完整的性染色体序列将有助于研究它们在野外的性别特异性散布及其对繁殖和生育的重要基因"。宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所的研究人员领导的一项国际合作新生成了六个灵长类物种的性染色体的完整基因组，揭示了类人猿Y染色体的快速进化。这些结果可以为保护这些濒危物种提供信息，并揭示人类和我们近亲中与性有关的遗传疾病。图片来源：设计：鲍勃-哈里斯；摄影：圣地亚哥动物园和塔尔萨动物园从 Y 染色体变异性看进化的启示这种参考基因组是一个具有代表性的例子，有助于今后对这些物种的研究。研究小组发现，与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。然而，它仍然受到纯化自然选择的影响--这种进化力量通过清除有害突变来保护其遗传信息。这项新研究最近发表在《自然》杂志上。基因组测序的技术进步马科瓦说："2001年，研究人员对人类基因组进行了测序，但实际上并不完整。当时可用的技术意味着某些空白没有被填补，直到2022-23年由端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，简称T2T）联盟领导的一项新的努力。我们利用人类T2T联盟开发的实验和计算方法，确定了我们在世近亲--类人猿--性染色体的完整序列。"类人猿的比较基因组学研究小组为五种类人猿--黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩--以及一种较小的类人猿--暹罗猿--制作了完整的性染色体序列。他们为每个物种的一个个体生成了序列。生成的参考基因组可作为基因和其他染色体区域的图谱，帮助研究人员对该物种其他个体的基因组进行测序和组装。这些物种以前的性染色体序列不完整，或者婆罗洲猩猩和暹罗猩猩的性染色体序列不存在。该研究的共同第一作者、宾夕法尼亚州立大学博士后研究员 Karol Pál 说："Y 染色体的测序一直是个挑战，因为它包含许多重复性区域，而且由于传统的短线程测序技术是在短时间内对序列进行解码，因此很难将得到的片段按照正确的顺序排列。T2T方法使用长读数测序技术，克服了这一难题。我们与美国国家卫生与遗传研究所（NHGRI）的亚当-菲利皮（Adam Phillippy）研究小组合作，结合计算分析的进步，使我们能够完全解决以前难以测序和组装的重复区域。通过比较 X 染色体和 Y 染色体之间以及不同物种之间的差异，包括与之前生成的人类 X 染色体和 Y 染色体的 T2T 序列的差异，我们了解到了有关它们进化的许多新情况。"Y 染色体的高变异性宾夕法尼亚州立大学医学基因组学中心主任马科瓦说："性染色体开始时与其他任何一对染色体一样，但 Y 染色体由于在其大部分长度上不与其他染色体交换遗传信息，因此在积累许多缺失、其他突变和重复元素方面一直独树一帜。"因此，研究小组发现，在六个猿类物种中，Y 染色体在包括大小在内的各种特征上的变化要比 X 染色体大得多。在所研究的猿类中，X 染色体的大小从黑猩猩和人类的 1.54 亿个 ACTG 字母（代表组成DNA的核苷酸）到大猩猩的 1.78 亿个字母不等。相比之下，Y染色体的大小从暹罗猩猩的3000万个DNA字母到苏门答腊猩猩的6800万个字母不等。例如，人类和黑猩猩之间约有 98% 的 X 染色体是一致的，但它们之间只有约三分之一的 Y 染色体是一致的。研究人员发现，部分原因是 Y 染色体更有可能被重新排列或部分遗传物质被复制。此外，在 Y 染色体上，重复序列所占染色体的百分比变化很大。根据物种的不同，重复元素占 X 染色体的 62% 到 66%，而占 Y 染色体的 71% 到 85%。与人类基因组中的其他染色体相比，X 和 Y 染色体上的这些百分比都更高。Y 染色体生存策略马科瓦说："我们发现猿猴的Y染色体正在缩小，积累了许多突变和重复，并丢失了基因。那么，为什么Y染色体没有像以前的一些假说所说的那样消失呢？我们与坦普尔大学的谢尔盖-科萨科夫斯基-庞德等人合作发现，Y染色体上仍有许多基因在净化选择--一种保持基因序列完整的自然选择--下进化。其中许多基因对精子发生非常重要。这意味着 Y 染色体不可能很快消失。"研究人员发现，Y 染色体上的许多基因似乎采用了两种生存策略。第一种是利用基因冗余--染色体上存在同一基因的多个拷贝--这样基因的完整拷贝就能补偿可能发生突变的拷贝。研究小组首次完成了猿类性染色体上多拷贝基因家族的图谱，从而量化了这种基因冗余。第二种生存策略是利用回文，即 DNA 字母表中的字母序列后跟有相同但倒置的序列，例如 ACTG-GTCA。当基因位于回文染色体内时，就能从回文染色体纠正突变的能力中获益。帕尔说："我们发现，Y染色体可以在两个回文染色体臂的重复序列之间与自身交换遗传信息。当同一基因的两个拷贝位于回文染色体内，其中一个拷贝发生突变时，可以通过与另一个拷贝进行基因交换来挽救突变。这可以弥补Y染色体与其他染色体遗传信息交换的不足。"研究小组还首次获得了猿类性染色体上回文染色体的完整序列，因为以前很难对它们进行测序和研究。他们发现，猿猴 Y 染色体上的回文染色体特别多而且特别长，但它们通常只在近亲物种之间共享。猿类基因组研究的进展研究人员还与约翰-霍普金斯大学的迈克尔-沙茨及其团队合作，对 129 只大猩猩和黑猩猩的性染色体进行了研究，以更好地了解每个物种内部的遗传变异，并寻找自然选择和其他进化力量作用于它们的证据。宾夕法尼亚州立大学生物学助理教授、论文作者之一 Zachary Szpiech 说："通过将大猩猩和黑猩猩的性染色体测序读数与我们的新参考序列进行比对，我们从之前研究过的大猩猩和黑猩猩个体中获得了大量新信息。虽然未来增加样本量将非常有助于提高我们检测不同进化力量特征的能力，但在与濒危物种合作时，这在伦理和后勤方面都可能具有挑战性，因此我们能最大限度地利用现有数据是至关重要的。"研究人员探索了能够解释大猩猩内部和黑猩猩内部 Y 染色体变异的各种因素，这一分析揭示了 Y 染色体上净化选择的额外特征。对未来研究和保护工作的影响宾夕法尼亚州立大学生物学助理教授克里斯蒂安-胡贝尔（Christian Huber）是这篇论文的作者之一，他说："我们将生物信息学技术和进化分析有力地结合在一起，使我们能够更好地解释我们的近亲类人猿性染色体的进化过程。"此外，我们制作的参考基因组将有助于未来对灵长类进化和人类疾病的研究。"编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435167.htm

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NASA太阳轨道飞行器观察火星在史诗级太阳风暴中的表现

摘要：除了产生令人惊叹的极光之外，最近的一场极端风暴还提供了更多细节，说明未来的宇航员在红色星球上可能会遇到多少辐射。美国国家航空航天局的漫游车和轨道器观测到了严重的太阳耀斑和日冕物质抛射，5 月 20 日，X12太阳耀斑袭击了火星。最近的一次极端太阳风暴为了解火星上的辐射情况提供了宝贵的信息，这对未来的宇航员任务至关重要。高能粒子对火星车和轨道器造成了视觉干扰，而美国宇航局的 MAVEN 则捕捉到了由此产生的极光。图片来源：NASA/科罗拉多大学/LASP这次事件对宇航员造成了潜在的辐射剂量，并对火星设备造成了视觉干扰。这些观测数据将有助于规划辐射防护和未来的飞行任务，包括即将进行的ESCAPADE飞行任务。自从今年早些时候太阳进入被称为"太阳极大期"的活动高峰期以来，火星科学家们就一直在期待着史诗般的太阳风暴。在过去的一个月里，美国国家航空航天局的火星探测器和轨道飞行器为研究人员提供了前排座位，让他们看到了一系列到达火星的太阳耀斑和日冕物质抛射--在某些情况下，甚至引起了火星极光。这场科学盛宴提供了一个前所未有的机会，让我们研究这类事件在深空是如何发生的，以及第一批登上火星的宇航员可能会受到多少辐射。最大的事件发生在 5 月 20 日，根据欧洲航天局（ESA）和美国国家航空航天局（NASA）的联合任务--太阳轨道飞行器（Solar Orbiter）的数据，后来估计这次太阳耀斑为 X12 级（X 级太阳耀斑是几种类型中最强的）。耀斑向红色星球发出了 X 射线和伽马射线，而随后的日冕物质抛射则发射了带电粒子。耀斑发出的 X 射线和伽马射线以光速移动，首先到达火星，而带电粒子则稍稍落后，仅用了几十分钟就到达了火星。这个场景中的斑点是由太阳风暴中的带电粒子撞击美国宇航局好奇号火星探测器上的相机造成的。好奇号使用导航相机试图捕捉沙尘暴和阵风的图像，就像这里看到的一样。图片来源：NASA/JPL-Caltech火星上的辐射暴露位于马里兰州格林贝尔特的美国国家航空航天局戈达德太空飞行中心月球到火星空间天气分析办公室的分析人员密切跟踪了正在发生的空间天气。如果宇航员当时站在美国宇航局"好奇号"火星车旁边，他们将受到 8100 微格瑞的辐射剂量--相当于 30 次胸部 X 射线照射。虽然这并不致命，但却是好奇号的辐射评估探测器（RAD）自 12 年前着陆以来测得的最大辐射量。就在太阳风暴的粒子抵达火星表面时，美国宇航局的好奇号火星探测器使用其一台导航相机捕捉到了黑白条纹和斑点。这些视觉伪影是由撞击相机图像探测器的高能粒子造成的。图片来源：NASA/JPL-Caltech规划未来任务RAD 的数据将帮助科学家为宇航员可能遇到的最高辐射水平制定计划，宇航员可以利用火星地貌进行防护。"悬崖或熔岩管将为宇航员提供额外的屏蔽，使其免受此类事件的影响。在火星轨道或深空，剂量率将大大增加，"RAD 的首席研究员、科罗拉多州博尔德市西南研究所太阳系科学与探索部的 Don Hassler 说。"如果太阳上的这一活跃区域继续爆发，意味着未来几周地球和火星上将出现更多的太阳风暴，我也不会感到惊讶"。在5月20日的事件中，风暴产生的大量能量撞击了地球表面，好奇号导航相机拍摄的黑白图像上出现了"雪花"--带电粒子撞击相机产生的白色条纹和斑点。同样，美国宇航局 2001 年火星奥德赛号轨道飞行器用于定位的星形照相机也被太阳粒子的能量淹没，瞬间熄灭。(奥德赛号有其他方法来确定方向，并在一小时内恢复了照相机）。即使星形照相机短暂失灵，轨道器仍利用其高能中子探测器收集了有关X射线、伽马射线和带电粒子的重要数据。这并不是奥德赛号第一次遭遇太阳耀斑：2003 年，一个太阳耀斑产生的太阳粒子最终被估计为 X45，炸毁了奥德赛的辐射探测器，而该探测器就是用来测量此类事件的。动画中的紫色显示的是美国宇航局 MAVEN（火星大气与挥发演化）轨道飞行器上的成像紫外分光仪探测到的火星夜景中的极光。紫色越亮，极光越多。这些图像是在太阳风暴的高能粒子波到达火星时拍摄的，序列在最后停顿了一下，当时高能粒子波到达时产生的噪音使仪器不堪重负。MAVEN 在 2024 年 5 月 14 日至 20 日期间拍摄了这些图像，当时航天器在火星下方运行，仰望火星的夜景（右侧可以看到火星的南极，阳光充足）。图片来源：美国国家航空航天局/科罗拉多大学/LASP火星上空的极光在"好奇号"的高空，NASA 的MAVEN（火星大气与挥发物演化）轨道飞行器捕捉到了近期太阳活动的另一个影响：火星上空的极光。这些极光的出现方式与在地球上看到的不同。我们的地球被强大的磁场屏蔽了带电粒子，这通常会将极光限制在两极附近的区域。(太阳最大值是最近出现的极光的原因，最南端的阿拉巴马州也能看到极光）。火星在远古时期就失去了内部产生的磁场，因此无法抵御高能粒子的袭击。当带电粒子撞击火星大气层时，极光就会席卷整个火星。在太阳活动期间，太阳会释放各种高能粒子。只有能量最高的粒子才能到达地表，由 RAD 测量。能量稍低的粒子，也就是那些会引起极光的粒子，会被 MAVEN 的太阳高能粒子仪器感应到。科学家们可以利用该仪器的数据重建太阳粒子呼啸而过的每一分钟的时间轴，细致地分析这一事件是如何演变的。MAVEN空间气象负责人、加州大学伯克利分校空间科学实验室的克里斯蒂娜-李说："这是MAVEN所见过的最大的太阳高能粒子事件。过去几周发生了几次太阳活动，因此我们看到一波又一波的粒子撞击火星。"前往火星的新航天器美国国家航空航天局（NASA）宇宙飞船提供的数据不仅有助于未来前往红色星球的行星任务。美国宇航局的其他太阳物理学任务，包括旅行者号、帕克太阳探测器和即将进行的ESCAPADE（逃逸和等离子体加速与动力学探索者）任务正在收集大量信息，而这些数据也为这些任务做出了贡献。ESCAPADE的两颗小卫星将于2024年底发射，它们将围绕火星运行，从独特的双重视角观测空间天气，比MAVEN目前单独测量的数据更加详细。编译来源：ScitechDaily最近的一次极端太阳风暴为了解火星上的辐射情况提供了宝贵的信息，这对未来的宇航员任务至关重要。高能粒子对火星车和轨道器造成了视觉干扰，而美国宇航局的 MAVEN 则捕捉到了由此产生的极光。图片来源：NASA/科罗拉多大学/LASP这次事件对宇航员造成了潜在的辐射剂量，并对火星设备造成了视觉干扰。这些观测数据将有助于规划辐射防护和未来的飞行任务，包括即将进行的ESCAPADE飞行任务。自从今年早些时候太阳进入被称为"太阳极大期"的活动高峰期以来，火星科学家们就一直在期待着史诗般的太阳风暴。在过去的一个月里，美国国家航空航天局的火星探测器和轨道飞行器为研究人员提供了前排座位，让他们看到了一系列到达火星的太阳耀斑和日冕物质抛射--在某些情况下，甚至引起了火星极光。这场科学盛宴提供了一个前所未有的机会，让我们研究这类事件在深空是如何发生的，以及第一批登上火星的宇航员可能会受到多少辐射。最大的事件发生在 5 月 20 日，根据欧洲航天局（ESA）和美国国家航空航天局（NASA）的联合任务--太阳轨道飞行器（Solar Orbiter）的数据，后来估计这次太阳耀斑为 X12 级（X 级太阳耀斑是几种类型中最强的）。耀斑向红色星球发出了 X 射线和伽马射线，而随后的日冕物质抛射则发射了带电粒子。耀斑发出的 X 射线和伽马射线以光速移动，首先到达火星，而带电粒子则稍稍落后，仅用了几十分钟就到达了火星。这个场景中的斑点是由太阳风暴中的带电粒子撞击美国宇航局好奇号火星探测器上的相机造成的。好奇号使用导航相机试图捕捉沙尘暴和阵风的图像，就像这里看到的一样。图片来源：NASA/JPL-Caltech火星上的辐射暴露位于马里兰州格林贝尔特的美国国家航空航天局戈达德太空飞行中心月球到火星空间天气分析办公室的分析人员密切跟踪了正在发生的空间天气。如果宇航员当时站在美国宇航局"好奇号"火星车旁边，他们将受到 8100 微格瑞的辐射剂量--相当于 30 次胸部 X 射线照射。虽然这并不致命，但却是好奇号的辐射评估探测器（RAD）自 12 年前着陆以来测得的最大辐射量。就在太阳风暴的粒子抵达火星表面时，美国宇航局的好奇号火星探测器使用其一台导航相机捕捉到了黑白条纹和斑点。这些视觉伪影是由撞击相机图像探测器的高能粒子造成的。图片来源：NASA/JPL-Caltech规划未来任务RAD 的数据将帮助科学家为宇航员可能遇到的最高辐射水平制定计划，宇航员可以利用火星地貌进行防护。"悬崖或熔岩管将为宇航员提供额外的屏蔽，使其免受此类事件的影响。在火星轨道或深空，剂量率将大大增加，"RAD 的首席研究员、科罗拉多州博尔德市西南研究所太阳系科学与探索部的 Don Hassler 说。"如果太阳上的这一活跃区域继续爆发，意味着未来几周地球和火星上将出现更多的太阳风暴，我也不会感到惊讶"。在5月20日的事件中，风暴产生的大量能量撞击了地球表面，好奇号导航相机拍摄的黑白图像上出现了"雪花"--带电粒子撞击相机产生的白色条纹和斑点。同样，美国宇航局 2001 年火星奥德赛号轨道飞行器用于定位的星形照相机也被太阳粒子的能量淹没，瞬间熄灭。(奥德赛号有其他方法来确定方向，并在一小时内恢复了照相机）。即使星形照相机短暂失灵，轨道器仍利用其高能中子探测器收集了有关X射线、伽马射线和带电粒子的重要数据。这并不是奥德赛号第一次遭遇太阳耀斑：2003 年，一个太阳耀斑产生的太阳粒子最终被估计为 X45，炸毁了奥德赛的辐射探测器，而该探测器就是用来测量此类事件的。动画中的紫色显示的是美国宇航局 MAVEN（火星大气与挥发演化）轨道飞行器上的成像紫外分光仪探测到的火星夜景中的极光。紫色越亮，极光越多。这些图像是在太阳风暴的高能粒子波到达火星时拍摄的，序列在最后停顿了一下，当时高能粒子波到达时产生的噪音使仪器不堪重负。MAVEN 在 2024 年 5 月 14 日至 20 日期间拍摄了这些图像，当时航天器在火星下方运行，仰望火星的夜景（右侧可以看到火星的南极，阳光充足）。图片来源：美国国家航空航天局/科罗拉多大学/LASP火星上空的极光在"好奇号"的高空，NASA 的MAVEN（火星大气与挥发物演化）轨道飞行器捕捉到了近期太阳活动的另一个影响：火星上空的极光。这些极光的出现方式与在地球上看到的不同。我们的地球被强大的磁场屏蔽了带电粒子，这通常会将极光限制在两极附近的区域。(太阳最大值是最近出现的极光的原因，最南端的阿拉巴马州也能看到极光）。火星在远古时期就失去了内部产生的磁场，因此无法抵御高能粒子的袭击。当带电粒子撞击火星大气层时，极光就会席卷整个火星。在太阳活动期间，太阳会释放各种高能粒子。只有能量最高的粒子才能到达地表，由 RAD 测量。能量稍低的粒子，也就是那些会引起极光的粒子，会被 MAVEN 的太阳高能粒子仪器感应到。科学家们可以利用该仪器的数据重建太阳粒子呼啸而过的每一分钟的时间轴，细致地分析这一事件是如何演变的。MAVEN空间气象负责人、加州大学伯克利分校空间科学实验室的克里斯蒂娜-李说："这是MAVEN所见过的最大的太阳高能粒子事件。过去几周发生了几次太阳活动，因此我们看到一波又一波的粒子撞击火星。"前往火星的新航天器美国国家航空航天局（NASA）宇宙飞船提供的数据不仅有助于未来前往红色星球的行星任务。美国宇航局的其他太阳物理学任务，包括旅行者号、帕克太阳探测器和即将进行的ESCAPADE（逃逸和等离子体加速与动力学探索者）任务正在收集大量信息，而这些数据也为这些任务做出了贡献。ESCAPADE的两颗小卫星将于2024年底发射，它们将围绕火星运行，从独特的双重视角观测空间天气，比MAVEN目前单独测量的数据更加详细。编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435166.htm