婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首

摘要：由利兹大学（University of Leeds）共同领导的新研究发现了一种罕见的疾病，这种疾病会导致婴儿出生时多出手指和脚趾，并造成一系列先天缺陷。这种尚未命名的疾病是由一种名为 MAX 的基因突变引起的。除了多出的数字（多指畸形）外，它还会导致一系列与大脑发育有关的症状，如自闭症。 研究中一名儿童的脚，显示多出一个脚趾。图片来源：利兹大学研究中的一名儿童。巨脑症是一种描述头围增大的疾病。资料来源：利兹大学这项研究标志着首次发现了这种遗传联系。研究还发现了一种分子，有可能用于治疗某些神经症状，防止病情恶化。不过，在将这种分子用作治疗之前，还需要进行更多的研究来对其进行测试。这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文主要研究了三个人罕见的身体特征组合，即多指畸形和远大于平均水平的头围（即巨颅症）。这些人还有一些共同的特征，包括眼睛发育迟缓，导致他们在生命早期就出现视力问题。研究人员比较了这些人的DNA，发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。最新研究由利兹大学的 James Poulter 博士、魁北克舍布鲁克大学的 Pierre Lavigne 博士和剑桥大学的 Helen Firth 教授共同领导。英国皇家研究院未来领导者研究员兼分子神经科学大学学术研究员保尔特博士说："目前还没有针对这些患者的治疗方法。这意味着我们对罕见病症的研究不仅能帮助我们更好地了解这些病症，还能确定治疗这些病症的潜在方法。"在这种情况下，我们找到了一种已经在临床试验中用于治疗另一种疾病的药物--这意味着，如果我们的研究发现这种药物可以逆转突变的某些影响，我们就可以快速为这些患者提供这种药物。这也意味着，可以对具有类似特征组合的其他患者进行检测，以确定他们是否具有我们在研究中发现的相同变体"。该研究小组强调了对罕见病进行跨学科研究的重要性，它能让家庭了解病情，并燃起治疗的希望。保尔特博士补充说："这些疾病通常没有得到充分的重视，但却对患者及其家庭产生了巨大的影响。这些家庭要经历漫长而复杂的诊断过程。从婴儿时期第一次就诊到确诊可能需要 10 多年的时间。重要的是，这些患者及其家人要发现他们的病因--如果他们能获得基于基因诊断的疗法，这可能会改变他们的生活"。拉维涅博士说："发现突变对 MAX 功能的影响是为这些儿童开发治疗方法的第一步。"研究人员现在计划寻找更多的 MAX 基因突变患者，以便更好地了解这种疾病，并研究潜在的治疗方法是否能改善基因突变引起的症状。这项研究是与利兹教学医院信托基金、威尔士国家医疗服务系统的全威尔士医学基因组学服务以及荷兰拉德布德大学医学中心合作进行的。研究使用了威康-桑格研究所领导的"解密发育障碍"研究的数据。费斯教授说："2011-2015年，DDD研究在全英范围内进行了招募。令人兴奋的是，在2024年，我们仍有新的发现。这项新发现为我们的DDD患者确诊了疾病。此外，这篇论文的发表将使全球其他儿童也能被诊断出患有这种新型疾病。"编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435781.htm

Flathub 目前已为 Flatpaks 提供了 20 多亿次下载服务

摘要：Flathub 作为提供 Flatpak 沙盒版 Linux 应用程序的集中存储库，本周末的下载量已超过 20 亿次。Flathub 将继续成为从各种软件供应商获取 Flatpak 格式软件包的事实上的存储库。Flatpak 作为一个整体在 Linux 桌面上取得了惊人的成功，并继续证明它是 Snaps 和 AppImage 等软件的最佳替代品。 截至发稿时，flathub.org/statistics已经提供了超过 2,002,793,783 次下载。这 20 多亿次下载来自 2018 年以来的 2600 多个应用程序。游戏和实用工具仍然是 Flathub 应用最受欢迎的类别。遗憾的是，没有公开的 Snapcraft 统计数据可用于显示默认 Snaps 资源库的对比。 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435782.htm

地图革命：智能手机和众包如何重新定义地理空间数据

摘要：一个国际合作小组审查了这一演变过程，强调了发展机遇和挑战，向众包科学数据的"地震式转变"带来了大有可为的机遇。由于互联网和智能手机的出现，地理空间数据发生了重大变化，在可访问性和实时更新方面带来了革命性的变革。 地理空间数据的概念，或与地球表面位置相关的信息，已经发生了演变。随着互联网和智能手机的普及，过去只能在纸质地图上找到的路线现在可以根据交通情况在手机上实时更新。代表四个国家 18 个机构的一项国际研究合作表明，数据收集方式已经并将继续推动这一演变。该团队审查了地理空间数据的现状，强调了潜在的增长领域以及可能面临的挑战，作为指导学术和社会应用的基础参考。他们的研究成果发表在《遥感》杂志上。18 位领域专家撰写了一份综合评论，总结了众包地理空间数据如何有利于地球和人类观测。资料来源：埃默里大学，黄晓埃默里大学助理教授、共同通讯作者黄晓（音译）说："近来，数据创建和分析的格局发生了翻天覆地的变化。这一范式转变是由几个关键因素促成的，包括互联网接入的普及、智能手机的无处不在以及参与式文化的普遍兴起。"根据黄的说法，这种转变在各个行业类型中都非常深刻。他指出，城市规划、交通和环境监测受到的影响尤其大，"用户生成的数据提供了前所未有的实时视角和以社区为导向的视角，往往能带来反应更快、适应性更强的决策过程"。同样类型的数据也为商业领域提供了信息，使以客户为中心的产品开发和营销战略更加明智。黄说："这一转变的意义在于，它赋予了普通人权力，使他们能够为传统上由专家和权威主导的领域做出贡献并施加影响。这种民主化不仅使可用数据的类型多样化，而且还使人们对人类行为和环境变化有了更丰富、更多方面的认识。"不过，研究人员表示，尽管出现了这种转变，但仍需要一个全面、总体的视角，将社交媒体平台等各种数据源与公共卫生或遥感等应用领域联系起来。"我们的目标是弥合这一差距，为众包地理空间数据的使用和潜力提供一个全面的视角，"黄说。"在这项研究中，我们从人类观测和地球观测这两个基本角度，对当前与众包地理空间数据相关的工作、可能性和障碍进行了详尽的分析。"地球观测指的是学术机构或政府机构等大型实体记录数据的工作，而不是人类在社交媒体上进行的观测。结合这两个视角，研究人员确定了七项具体挑战：确保数据质量和准确性；保护数据隐私；培训和教育非专业人员；持续收集数据；解决法律和道德问题；以及解释数据。他们的论文总结了每个领域的现状，以及潜在的前进道路。"众包地理空间数据在加强人类和地球观测方面具有关键作用和巨大潜力，"黄说。"这些数据由公众通过各种平台贡献，提供了传统方法可能忽略的高分辨率时空观测。这篇综合性综述论文强调了数据收集的民主化及其对各部门的影响，强调了整合这些非传统数据源以实现更全面、更细致的理解和决策的必要性。"研究人员确定了未来的三个主要方向：通过利用群众的力量扩大地理空间众包的范围；开创一个从激励到保留的可持续众包生态系统；以及将众包地理空间数据转化为现实世界的影响。"我们的目标是通过纳入时间维度、整合先进的人工智能和机器学习、利用先进技术，同时确保包容性，特别是来自代表性不足地区的包容性，来提升地理空间众包的范围和影响力，"黄说。"我们鼓励通过培养强大、积极的公民科学家社区，提供有效的激励措施和全面的教育，以及弥合数字鸿沟，开创一个可持续的众包生态系统。这项工作的最终目标是将丰富的众包地理空间数据转化为实实在在的现实影响，为政策决策提供信息，推动科学研究，并在全球范围内增强社区和个人的能力。"编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435780.htm

NASA毅力号漫游车穿越古老的火星河流 抵达新的科学前沿

摘要：内雷特瓦河谷最初被认为只是一条清除漫游车减速巨石的路线，但它为科学团队提供了丰富的地质选择。为了避开车轮碾过的巨石，美国国家航空航天局（NASA）的"坚毅"号火星探测器在绕道通过一片沙丘地之后，于6月9日到达了最新的科学考察区。 "毅力号"漫游车绕过大石块，穿过沙丘地带，到达火星上的"光明天使"地点。漫游车目前正在调查该地区独特的地质特征，以了解火星过去的环境状况，为未来的人类探索提供支持。图片来源：NASA/JPL-Caltech路线的改变不仅将到达该地区（绰号"光明天使"）的预计驾驶时间缩短了数周，而且还让科学小组有机会在一条古老的河道中发现令人兴奋的地质特征。"毅力号"正处于第四次科学考察活动的后期阶段，它在"边缘单元"寻找碳酸盐和橄榄石沉积的证据，"边缘单元"是杰泽罗陨石坑边缘内侧的一个区域。"光明天使"位于北部通道壁的底部，其特点是岩石呈浅色露头，可能是河流侵蚀暴露的古代岩石，也可能是填充通道的沉积物。研究小组希望找到与富含碳酸盐和橄榄石的边缘单元不同的岩石，并收集更多有关杰泽罗历史的线索。这幅火星杰泽罗环形山的图像与轨道探测到的矿物数据重叠。绿色代表碳酸盐--在水环境中形成的矿物，其条件可能有利于保存远古生命的迹象。美国国家航空航天局的"毅力号"（Perseverance）目前正在探索杰泽罗风扇上方的绿色区域（中）。资料来源：NASA/JPL-Caltech/MSSS/JHU-APL为了到达"光明天使"号，漫游车沿着内雷特瓦谷地河道行驶在山脊上，数十亿年前，这条河道携带着大量的水流入杰泽罗陨石坑。位于南加州的美国宇航局喷气推进实验室的"毅力号"战略路线规划副负责人埃文-格拉瑟（Evan Graser）说："我们从1月下旬开始与河道并行，进展相当不错，但后来巨石变得越来越大、越来越多。原来平均每天在火星上行驶一百多米，现在只剩下几十米了。这令人沮丧"。在崎岖的地形上，埃文和他的团队利用漫游者的图像来规划每次大约 100 英尺（30 米）的驾驶。如果要在火星上的任何一天（或一至日）走得更远，计划人员就要依靠"毅力"号的自动导航系统。但是，随着岩石越来越多，自动导航系统经常会认为路况不佳而停止前进，这使得及时抵达"光明天使"号的希望变得渺茫。不过，队员们仍抱有希望，因为他们知道在河道中穿过四分之一英里（400 米）长的沙丘地可能会成功。格拉塞说："我们在行进过程中一直盯着北面的河道，希望能找到一个沙丘较小、相距较远的地段，以便漫游车在其间通过--因为众所周知，沙丘会吞噬火星漫游车。'毅力'号还需要一个我们可以安全通过的入口斜坡。当图像显示出这两点时，我们就向它进发了。"毅力号科学小组也渴望穿越古河道，因为他们想研究古代火星河流过程。在自动导航仪（AutoNav）的帮助下，"坚毅"号在通道底层指引方向，用了一个火星太阳日（Sol）的时间走完了 656 英尺（200 米）的路程，到达了第一个科学考察站。目标："沃什伯恩山"，一座布满奇特巨石的小山，其中一些巨石是以前从未在火星上观测到过的。"沃什伯恩山质地和成分的多样性对研究小组来说是一个激动人心的发现，因为这些岩石代表了从陨石坑边缘以及可能更远的地方带下来的地质礼物，"本次科学活动的共同负责人、贝林厄姆西华盛顿大学的布拉德-加尔钦斯基（Brad Garczynski）说，"但是在所有这些不同的岩石中，有一块岩石真正引起了我们的注意。他们给它起了个绰号叫Atoko Point。"这块巨石宽约 18 英寸（45 厘米），高约 14 英寸（35 厘米），斑驳的浅色调在一片深色巨石中显得格外显眼。毅力号的 SuperCam 和 Mastcam-Z 仪器分析表明，这块岩石由矿物辉石和长石组成。就其矿物颗粒和晶体的大小、形状和排列，以及可能的化学成分而言，Atoko Point 是独一无二的。一些"毅力"号科学家推测，构成"Atoko Point"的矿物是由地表下的岩浆体产生的，现在可能暴露在陨石坑边缘。研究小组的其他人则怀疑，这块巨石是否是在杰泽罗岩壁之外的地方产生的，并在很久以前被湍急的火星水流带到了这里。无论如何，研究小组相信，虽然"阿托科"是他们看到的第一块同类巨石，但它不会是最后一块。离开沃什伯恩山后，漫游者向北行进了433英尺（132米），对"凝灰岩悬崖"的地质进行了调查，然后向"光明天使"进发，历时4个火星太阳日，行程1985英尺（605米）。毅力号目前正在分析一个岩石露头，以评估是否应该采集岩芯样本。毅力号任务是美国国家航空航天局火星2020计划的一部分，旨在探索火星表面，寻找远古生命的迹象，采集样本，研究火星的气候和地质。"毅力号"于 2020 年 7 月发射，2021 年 2 月登陆火星杰泽罗环形山--据信这里曾被水淹没过--它配备了钻探和采集土壤和岩石样本的设备，以便将来可能返回地球。漫游车还在测试可能有利于未来机器人和人类前往红色星球任务的新技术。其中包括MOXIE实验和Ingenuity无人直升机，前者旨在利用火星大气中的二氧化碳生产氧气，后者则测试在稀薄的火星大气中的动力飞行。"毅力号"的先进科学仪器套件使其能够执行其主要任务，即评估着陆点的地质框架，确定环境的可居住性，寻找古代微生物生命的迹象，以及描述该星球的气候和地质特征。通过探索，火星车旨在为人类探索火星铺平道路，为美国国家航空航天局在火星上建立可持续存在的长期目标做出贡献。编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435779.htm

研究发现音乐能在全球范围内唤起一致的情绪和身体反应

摘要：一项研究表明，音乐能在全球范围内唤起一致的情绪和身体反应，其驱动力是固有的生物机制，而非文化。音乐会根据其传达的情感影响身体不同部位的感受，这支持了音乐在社会联系中的作用。 新的研究表明，音乐在世界各地都能唤起相似的情绪和身体感觉。这项由芬兰图尔库 PET 中心进行的研究发表在《美国国家科学院院刊》上。音乐可以直接作用于人体。当我们听到自己最喜欢的动听歌曲时，我们就会有一种想跟着音乐动起来的冲动。音乐可以激活我们的自律神经系统，甚至让人不寒而栗。芬兰图尔库 PET 中心的一项新研究表明，不同文化背景下的情感音乐会唤起类似的身体感觉。音乐能唤起西方和亚洲听众相似的情绪和身体感觉。资料来源：Lauri Nummenmaa，图尔库大学"在我们的研究中，唤起不同情绪（如快乐、悲伤或恐惧）的音乐会引起不同的身体感觉。例如，手臂和腿部会感觉到欢快和易于跳舞的音乐，而胸部则会感觉到温柔和悲伤的音乐，"学院研究员维萨-普特基宁解释说。西方和亚洲听众由音乐唤起的情绪和身体感觉相似。身体感觉也与音乐引起的情绪有关。"音乐的某些声学特征与西方和亚洲听众的情绪相似。节拍清晰的音乐让人心情愉悦、翩翩起舞，而不和谐的音乐则与攻击性有关。"Lauri Nummenmaa 教授说："由于这些感觉在不同文化中是相似的，因此音乐引起的情绪很可能与文化和学习无关，而是基于遗传的生物机制。""音乐对身体的影响是普遍的。在所有文化中，人们都会随音乐而动，同步的姿势、动作和发声是一种普遍的联系标志。音乐可能是在人类进化过程中出现的，通过同步听众的身体和情绪来促进社会互动和群体意识。"DOI: 10.1073/pnas.2308859121这项研究是与芬兰阿尔托大学和中国电子科技大学合作进行的在线问卷调查。共有 1500 名西方和亚洲参与者对西方和亚洲歌曲所唤起的情绪和身体感觉进行了评分。该研究由芬兰研究理事会资助。编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435778.htm

观看直播：实时体验 NASA 国际空间站成员太空漫步的惊险

摘要：现在可以准备观看美国国家航空航天局宇航员于 6 月 24 日和 7 月 2 日进行的两次太空行走的现场直播，直播将在多个平台上进行。第一次太空行走的任务包括更换电子设备和微生物采样，第二次太空行走的任务包括更换陀螺仪组件。 图为2018年6月14日，美国国家航空航天局宇航员德鲁-费斯特尔（Drew Feustel）在与同行的美国国家航空航天局宇航员里基-阿诺德（Ricky Arnold）（画面外）进行太空行走时，被拴在国际空间站的"探索"气闸外。图片来源：美国国家航空航天局美国国家航空航天局（NASA）将对宇航员在国际空间站外进行的两次太空行走进行现场直播，这两次太空行走分别定于 6 月 24 日星期一和 7 月 2 日星期二进行。第一次太空行走计划于美国东部时间6 月 24 日上午 8 点开始，持续约六个半小时。美国国家航空航天局将从早上6:30开始进行现场直播。NASA 将在 NASA+、NASA 电视的公共频道、NASA应用程序、YouTube 和该机构的网站上播放太空行走。了解如何通过包括社交媒体在内的各种平台播放NASA TV。美国国家航空航天局（NASA）宇航员特蕾西-C-戴森（Tracy C. Dyson）和迈克-巴拉特（Mike Barratt）届时将离开空间站的探索号气闸，完成从空间站右舷桁架上的通信天线上拆除一个故障电子盒（称为射频组）的工作。他们还将收集样本进行分析，以了解微生物在轨道实验室外部生存和繁殖的能力。图为2023年1月20日，美国国家航空航天局（NASA）宇航员、第68远征队飞行工程师妮可-曼（Nicole Mann）在她的首次太空行走中穿着舱外移动装置（即太空服）。她和日本宇宙航空研究开发机构的太空行走队员若田光一（Koichi Wakata）（框外）在国际空间站的右舷桁架结构上安装了一个改装套件，以便将来安装轨道实验室的下一个太阳能电池阵列。图片来源：美国国家航空航天局戴森将担任太空行走1号队员，并将穿上带有红色条纹的太空服。巴拉特（Barratt）将担任太空行走2号队员，并将穿着无标记的太空服。美国太空行走90将是戴森的第四次太空行走，也是巴拉特的第三次太空行走。这是为支持空间站组装、维护和升级而进行的第271次太空行走。美国太空行走90最初定于6月13日进行，但由于宇航服不适问题，未能如期进行。美国国家航空航天局宇航员迈克-霍普金斯（Mike Hopkins），远征 38 号飞行工程师，2013 年 12 月 24 日，太空行走。图片来源：美国国家航空航天局第二次太空行走定于7月2日上午9时开始，将持续约六个半小时。宇航员将拆除和更换一个陀螺仪组件，重新安置一个天线，并为未来阿尔法磁谱仪的升级做好准备。美国国家航空航天局（NASA）将在 NASA+、NASA 电视台公共频道、NASA应用程序、YouTube 和该局网站上播放太空行走视频。美国太空行走90完成后，NASA将向参加美国太空行走91的机组成员通报最新情况。这是支持空间站的第272次太空行走。编译来源：ScitechDaily 原文：https://m.cnbeta.com.tw/view/1435777.htm